縮短疾病發(fā)作到發(fā)現(xiàn)治療方法是漫長(zhǎng)旅程

給患者更好的醫(yī)療體驗(yàn)才是終極目標(biāo)

如何做到？

基因組分析是關(guān)鍵

一名兒童患有癲癇發(fā)作、發(fā)育障礙以及平衡和運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。37 年來(lái)，歷經(jīng) 400 位醫(yī)生和專(zhuān)家診斷，仍然無(wú)法給出合理的解釋。最后，一家非營(yíng)利性遺傳研究組織使用基因組分析發(fā)現(xiàn)了位于患者其中一個(gè)基因上的兩個(gè)突變——該患者被認(rèn)為是已知唯一一個(gè)在單個(gè)基因上遺傳兩個(gè)突變（父母各一個(gè)）的人。

對(duì)于所有患者，沒(méi)有所謂百試不爽的良方。然而，醫(yī)護(hù)人員一直以來(lái)都以相同方式治療患有相似病癥的患者。大數(shù)據(jù)時(shí)代的來(lái)臨改變了這樣的局面，基于人群的護(hù)理逐漸過(guò)渡到個(gè)性化護(hù)理，再轉(zhuǎn)變到精準(zhǔn)醫(yī)療。

精準(zhǔn)醫(yī)療給予患者更好醫(yī)療體驗(yàn)，而基因組學(xué)是發(fā)揮精準(zhǔn)醫(yī)療優(yōu)勢(shì)的關(guān)鍵。一項(xiàng)研究預(yù)測(cè)，到 2019 年，下一代測(cè)序制造商市場(chǎng)將達(dá)到 45 億美元，主要受臨床應(yīng)用環(huán)境中基因組分析增加的推動(dòng)。

在臨床應(yīng)用環(huán)境中，基因組學(xué)主要用于治療癌癥和遺傳性疾病。這些患者從疾病發(fā)作到發(fā)現(xiàn)原因或治療方法需要經(jīng)歷一個(gè)漫長(zhǎng)而曲折的旅程。早期進(jìn)行基因組測(cè)序可以幫助加速分析，從而縮短該旅程，消除大量的猜測(cè)和不必要或無(wú)效的過(guò)程，因?yàn)榇蠹s 80％ 的罕見(jiàn)病癥都有遺傳起源。

業(yè)務(wù)挑戰(zhàn)：加速分析以支持精準(zhǔn)醫(yī)療

許多患者經(jīng)不起數(shù)周或數(shù)月的等待，根據(jù)數(shù)據(jù)分析制定的治療計(jì)劃必須快速地生成。然而隨著對(duì)基因組測(cè)序需求的增長(zhǎng)，必須處理、存儲(chǔ)和管理的數(shù)據(jù)量也在增長(zhǎng)。過(guò)去二十年來(lái)，諸如內(nèi)存、結(jié)構(gòu)和存儲(chǔ)之類(lèi)的系統(tǒng)組件以不同的速度發(fā)展，這導(dǎo)致系統(tǒng)日益失衡。內(nèi)存、結(jié)構(gòu)和存儲(chǔ)之間的瓶頸可能會(huì)阻礙分析結(jié)果。此時(shí)，加速基因組分析過(guò)程以便更快地獲得結(jié)果是十分重要的。

除了要求更快的分析之外，研究機(jī)構(gòu)和診所能夠可靠地預(yù)測(cè)基因組集群的吞吐量也至關(guān)重要。這樣，他們能夠盡可能購(gòu)買(mǎi)最有效的系統(tǒng)，并預(yù)測(cè)集群在幾年內(nèi)容納更多處理需求的能力，從而最大程度地利用投資。

終結(jié)漫長(zhǎng)而艱辛的診斷過(guò)程

英特爾可擴(kuò)展系統(tǒng)框架通過(guò)緊密集成的組件來(lái)幫助消除這些障礙，提供卓越的性能、可擴(kuò)展性、效率和可靠性。它旨在幫助構(gòu)建更高效的硬件集群，以便使用更少的節(jié)點(diǎn)來(lái)處理更多的基因組。

使用該參考架構(gòu)構(gòu)建的系統(tǒng)可以顯著減少處理測(cè)序數(shù)據(jù)所需的時(shí)間，有助于縮短研究中“獲得洞察的時(shí)間”和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的“回答時(shí)間”。

同樣重要的是，集群的吞吐量是可預(yù)測(cè)的——研究者或臨床醫(yī)生能夠可靠地估計(jì)運(yùn)行基因組序列需要多長(zhǎng)時(shí)間?？深A(yù)測(cè)的吞吐量使得集群擴(kuò)展無(wú)需猜測(cè)。性能已經(jīng)得到驗(yàn)證，因此如果需要更多容量，分析人員只需訂購(gòu)更多的集群。

這項(xiàng)工作有助于優(yōu)化領(lǐng)先的行業(yè)基因組學(xué)代碼，使基因組測(cè)序在基于英特爾架構(gòu)的集群上盡可能高效地運(yùn)行，從而顯著改善關(guān)鍵基因組流水線(xiàn)的速度和吞吐量。

醫(yī)療保健行業(yè)正在從“一刀切”方式轉(zhuǎn)變?yōu)閭€(gè)性化的精確疾病治療模式?；蚪M學(xué)正在從研究實(shí)驗(yàn)室擴(kuò)展到臨床環(huán)境；醫(yī)護(hù)人員越來(lái)越多地使用基因組測(cè)試和分析來(lái)治療個(gè)人疾病。但是基因組測(cè)試會(huì)生成大量必須進(jìn)行處理、存儲(chǔ)和分析的數(shù)據(jù)。

英特爾可以經(jīng)濟(jì)高效地幫助加速基因組分析，可以明顯縮短基因組測(cè)序時(shí)間，并顯著降低基因組集群的總體擁有成本。